Genetik Danışmanlık

Genetik Danışmanlık hakkında bilmeniz gerekenler

Genetik Danışmanlık

Meme kanseri tanısı almak, pek çok soruyu ve endişeyi beraberinde getirebilir. Bu sorulardan bazıları, ailede meme kanseri öyküsü olan kişiler için özellikle önemlidir. Genetik danışmanlık, meme kanseri ve diğer kanser türlerinin ailesel yatkınlığını değerlendirmek, genetik testler hakkında bilgi vermek ve bu testlerin sonuçlarını yorumlamak üzere uzmanlar tarafından sunulan bir hizmettir. Meme sağlığınızı koruma yolculuğunuzda genetik risk faktörlerini anlamanıza ve bilinçli kararlar vermenize yardımcı olmak için genetik danışmanlık hizmeti sunmaktayız.

Neden Genetik Danışmanlık Almalısınız?

Genetik danışmanlık, meme sağlığınız için bilinçli kararlar vermenize yardımcı olabilir:

  • Risk Değerlendirmesi: Ailesel yatkınlık riskinizi daha iyi anlamanızı sağlar.
  • Bilinçli Kararlar: Genetik test yaptırma veya yaptırmama konusunda bilgiye dayalı kararlar vermenize yardımcı olur.
  • Önleyici Stratejiler: Yüksek risk taşıyorsanız, meme kanseri riskinizi azaltmaya yönelik uygun önleyici stratejiler hakkında bilgi edinmenizi sağlar.
  • Erken Tanı İmkanları: Yüksek riskli bireyler için daha yoğun ve erken tarama programları hakkında bilgi edinmenizi sağlar.
  • Aile Üyeleri İçin Bilgi: Genetik risklerinizi anlamak, aile üyelerinizi de risk altında olup olmadıkları konusunda bilgilendirmenize yardımcı olabilir.
  • Psikolojik Destek: Genetik test süreci ve sonuçlarıyla başa çıkmanız için duygusal destek sağlar.

Genetik Testler Nelerdir?

Meme kanseri riskini artırabilen çeşitli genlerde mutasyonlar araştırılabilir. En sık incelenen genler şunlardır:

  • BRCA1 ve BRCA2: Meme ve yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde artıran genlerdir. Ayrıca prostat, pankreas ve diğer kanser risklerini de etkileyebilirler.
  • TP53 (Li-Fraumeni Sendromu): Çok çeşitli kanser riskini artıran nadir bir gendir.
  • PTEN (Cowden Sendromu): Meme, tiroid ve diğer kanser risklerini artıran bir gendir.
  • ATM: Meme kanseri riskini orta düzeyde artıran bir gendir.
  • CHEK2: Meme, yumurtalık ve diğer kanser risklerini orta düzeyde artıran bir gendir.
  • PALB2: BRCA2 ile benzer şekilde meme ve yumurtalık kanseri riskini artıran bir gendir.
  • Diğer Genler: Son yıllarda meme kanseri riskiyle ilişkili olduğu belirlenen başka genler de bulunmaktadır ve panel testlerle birden fazla gen aynı anda incelenebilir.

Genetik Danışmanlık Süreci Nasıldır?

Genetik danışmanlık genellikle aşağıdaki adımları içerir:

  1. Detaylı Aile Öyküsü Alınması: Genetik danışman, sizin ve ailenizin kanser öyküsünü (hangi kanser türleri, tanı yaşları vb.) detaylı olarak değerlendirir. Bu, potansiyel ailesel yatkınlık riskini belirlemede kritik öneme sahiptir.
  2. Risk Değerlendirmesi: Aile öyküsü ve diğer risk faktörleriniz (yaş, kişisel kanser öyküsü vb.) dikkate alınarak, genetik testler için uygun olup olmadığınız değerlendirilir.
  3. Genetik Testler Hakkında Bilgilendirme: Eğer genetik testler uygun görülürse, danışman size mevcut genetik testler, testlerin potansiyel faydaları, sınırlamaları, maliyeti ve sonuçların olası anlamları hakkında kapsamlı bilgi verir.
  4. Bilinçli Karar Verme: Genetik test yaptırıp yaptırmama kararı tamamen size aittir. Danışman, bu kararı vermeniz için size gerekli tüm bilgileri sunar ve sorularınızı yanıtlar.
  5. Genetik Testin Yapılması: Eğer test yaptırmaya karar verirseniz, genellikle kan örneği alınarak laboratuvara gönderilir. Test sonuçları birkaç hafta sürebilir.
  6. Test Sonuçlarının Yorumlanması: Genetik danışman, test sonuçlarınızı sizinle detaylı olarak paylaşır ve sonuçların sizin ve aileniz için ne anlama geldiğini açıklar.
  7. Risk Yönetimi ve Önleyici Stratejiler: Test sonuçlarına göre, meme kanseri riskinizi yönetmek için alınabilecek önleyici stratejiler (örneğin daha sık tarama, risk azaltıcı ilaçlar, profilaktik cerrahi seçenekleri) hakkında size bilgi verilir.
  8. Psikolojik Destek ve Yönlendirme: Genetik test süreci ve sonuçları duygusal olarak zorlayıcı olabilir. Genetik danışman, size psikolojik destek sağlar ve gerekirse diğer uzmanlara (psikolog, onkolog vb.) yönlendirir.
  9. Aile Üyeleriyle Bilgi Paylaşımı: Genetik test sonuçlarınızın aileniz için de önemli etkileri olabilir. Danışman, bu bilgileri aile üyelerinizle nasıl paylaşabileceğiniz konusunda size rehberlik eder.

Genetik Danışmanlık Neden Önemlidir?

Genetik danışmanlık, aşağıdaki durumlarda özellikle önemli olabilir:

  • Güçlü Aile Öyküsü: Ailede birden fazla kişide (özellikle birinci derece akrabalarda – anne, kız kardeş, teyze vb.) erken yaşta (örneğin 50 yaşından önce) meme kanseri, yumurtalık kanseri, prostat kanseri veya diğer ilişkili kanser türlerinin görülmesi.
  • Birden Fazla Kanser Tanısı: Aynı kişide hem meme kanseri hem de yumurtalık kanseri gibi farklı kanser türlerinin görülmesi.
  • Nadir Kanser Tipleri: Ailede erkek meme kanseri veya üçlü negatif meme kanseri gibi nadir görülen kanser türlerinin olması.
  • Bilinen Genetik Mutasyon: Ailede BRCA1, BRCA2 veya diğer meme kanseri riskini artıran genlerde bilinen bir mutasyonun olması.
  • Bazı Etnik Gruplar: Ashkenazi Yahudi popülasyonunda BRCA gen mutasyonları daha sık görülür.
  • Kişisel Endişeler: Aile öyküsü olmasa bile, meme kanseri riskiniz hakkında endişeleriniz varsa genetik danışmanlık faydalı olabilir.

Sık Sorulan Sorular

1. Genetik test pozitif çıkarsa mutlaka kanser olacak mıyım?

Hayır, risk artar (%60-85) ama kesin değildir. Önleyici stratejilerle risk azaltılabilir.

2. Test için hangi örnek alınıyor?

Basit bir kan örneği veya tükürük örneği yeterlidir.

3. Sigorta test masraflarını karşılıyor mu?

Kriterlere uyan hastalarda çoğu sigorta karşılamaktadır.

4. Çocuklarıma da test yaptırmalı mıyım?

18 yaş altına genellikle önerilmez, yetişkin olduklarında değerlendirilebilir.

Genetik danışmanlık sayesinde yüksek riskli bireyler erken tanı ve koruyucu önlemlerle meme kanserinden korunabilmektedir. Ailenizde meme kanseri öyküsü varsa, genetik riskinizi öğrenmek için bizimle iletişime geçebilirsiniz.